Acute presentaties van patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte laten zich het beste beschrijven in de vorm van een ernstig tekort van een metaboliet (zoals glucose) of een intoxicatie met een metaboliet (zoals ammoniak, een endogeen zuur of een porfyrine). Intercurrente ziekten (zoals ene infectie) of vasten (bij een enteritis, partus, preoperatieve setting, extreme inspanning) waarbij katabolie ontstaat, kunnen bij deze aandoeningen leiden tot een acuut levensbedreigende situatie voor de patiënt. Dat zelfde geldt voor een "overbelasting" van het metabole systeem zoals bij een eiwitbelasting (bijvoorbeeld door een maaltijd of gastro-intestinale bloeding) of bij alcoholintoxicatie.
Patiënten bij wie de stofwisselingsziekte bekend is, zijn veelal in het bezit van een door de eigen behandelaar opgesteld noodprotocol of een MedicAlert.
Als een patiënt niet over zo'n individueel noodprotocol beschikt, dan biedt de website van de internisten voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte uitkomst: per ziektebeeld zijn hier noodprotocollen te vinden.
Een uitputtende lijst van erfelijke stofwisselingsstoornissen valt buiten het bestek van het acute boekje. Denk bijvoorbeeld aan: ureumcyclusdefecten, porfyrieën, organische acidurieën.
Gericht op mogelijke oorzaken van ontregeling en met name behandelbare oorzaken (zoals infecties).
Patiënten kunnen aanvankelijk nog heel aardig functioneren en lijken bij de eerste indruk niet al te ziek. Gedragsveranderingen zijn vaak de eerste tekenen van ontregeling. Daarna kan men in slechts enkele uren veel zieker worden. Om deze reden is het belangrijk op het oordeel van familie en begeleiders omtrent het vreemde c.q. veranderde gedrag van de patiënt te varen.
Gericht op de mogelijke uitlokkende factor. Monitor de circulatie, de ademhaling en het bewustzijn.
Kijk voor specifieke bepalingen bij de noodprotocollen!
Bloed: Na, K, kreatinine, urinezuur, CK, CRP, ALAT AF, chloride, albumine, glucose, ureum, veneus bloedgas, osmolaliteit, lactaat, ketonen, ammoniak.
Urine: ketonen, sediment.
Spijtmateriaal (2 ml heparineplasma en urine.
De algemene regel voor de acute opvang van deze patiënten is:
- behandel met voorrang, patiënten kunnen snel en onverwacht verslechteren
- zoek naar een individueel noodplan
- raadpleeg de vaste behandelaar van de patiënt, internisten gespecialiseerd in metabole ziekten of noodplannen op http://investof.nl/home/
Geef feedback
Indien u vragen of opmerkingen heeft over de inhoud van deze pagina kunt u hier feedback geven aan de redactie van Het Acute Boekje.